В Ил Тумэне

В Государственном Собрании (Ил Тумэн) обсудили проблемы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, прежде всего тех, кто после достижения 19 лет выходит из программы фонда «Круг добра». Расходы на их дальнейшее лечение ложатся на региональный бюджет и с каждым годом растут. В Якутии предложили расширить федеральный перечень заболеваний, по которым предусмотрены механизмы государственной поддержки, и пересмотреть условия софинансирования дорогостоящей терапии.

6 ноября постоянный комитет парламента Якутии по охране здоровья провел экспертное совещание в онлайн-режиме с участием членов Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья. К обсуждению подключились народные депутаты, представители Минздрава республики, Территориального фонда обязательного медицинского страхования, АО «Сахафармация» и ведущие медицинские специалисты.

Открывая совещание, председатель постоянного комитета Светлана Давыдова отметила, что за последние годы система помощи пациентам с редкими заболеваниями значительно изменилась. Однако вопросы доступности дорогостоящих препаратов и продолжения лечения во взрослом возрасте остаются нерешенными.

По ее информации, на 1 октября 2026 года в региональный сегмент федерального регистра пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями включено 213 человек, в том числе 40 детей. На медицинскую помощь детям с тяжелыми заболеваниями, включая закупку дорогостоящих препаратов, республика направила 582 млн рублей в 2024 году и 688,5 млн рублей в 2025 году. На текущий год предусмотрено 489,9 млн рублей.

Существенную помощь оказывает созданный по поручению Президента России фонд «Круг добра». С 2021 года фонд одобрил заявки на обеспечение 107 детей из Якутии и поставил для них лекарственные препараты на сумму более 2 млрд рублей.

Вместе с тем после достижения пациентами 19 лет ответственность за продолжение лечения переходит к региону. Именно этот переход стал центральной темой совещания.

Лечение после 19 лет

Первый заместитель председателя Комитета Госдумы по охране здоровья, руководитель Экспертного совета Леонид Огуль подчеркнул, что за последние годы на федеральном уровне удалось создать новые механизмы поддержки пациентов с редкими заболеваниями. Помимо фонда «Круг добра», расширена программа неонатального скрининга, совершенствуется система лекарственного обеспечения.

При этом, по его словам, дальнейшее развитие законодательства невозможно без учета практики регионов, где наиболее отчетливо проявляются недостатки действующей системы.

Председатель Экспертного совета фонда «Круг добра», академик РАН Александр Румянцев обратил внимание на необходимость заранее готовить переход детей из педиатрической службы во взрослую медицинскую сеть и предусматривать средства для продолжения терапии.

Президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова напомнила, что аналогичные вопросы обсуждались в Якутии еще в 2022 году. Республика выполнила рекомендации предыдущего совещания и направила обращения в федеральные органы власти, однако проблемы расширения перечня заболеваний и лекарственного обеспечения взрослых пациентов сохраняются.

Как пояснила член Экспертного совета, юрист Наталья Смирнова, фонд «Круг добра» обеспечивает лечение детей со 106 заболеваниями. При этом большинство из них не включены ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в перечень заболеваний, утвержденный постановлением Правительства РФ № 403. В результате после выхода из фонда пациенту нередко приходится оформлять инвалидность, чтобы получать необходимые лекарства по льготной программе. Известны десятки случаев, когда продолжить терапию удавалось только после получения соответствующего статуса.

О серьезности проблемы свидетельствует и судебная практика. Если ранее эксперты выявляли около 100 дел, связанных с лекарственным обеспечением, ежегодно, то в 2025 году их было уже 288. За первые пять месяцев 2026 года зарегистрирован 61 такой случай. В 84% изученных случаев пациенты обращались в суд из-за необходимости начать или продолжить лечение после выхода из программы фонда.

Наталья Смирнова считает, что одним из основных решений должно стать расширение перечня постановления № 403. В него могут быть дополнительно включены более 20 заболеваний, по которым уже существуют зарегистрированные лекарственные препараты.

Одновременно предлагается передать фонду «Круг добра» обеспечение детей с семью заболеваниями из действующего перечня. Это позволит разграничить ответственность: лечение детей будет финансировать фонд, а взрослых пациентов регионы, с возможностью использования предусмотренных федеральных механизмов поддержки. Для реализации таких изменений потребуются поправки в федеральное законодательство.

Регион оплачивает почти половину расходов

Масштаб финансовой нагрузки на республику представила заместитель министра здравоохранения Якутии Татьяна Павлова. По данным регионального регистра, в республике насчитывается 1503 пациента с орфанными заболеваниями. По численности пациентов 78% получают лечение в рамках федеральной программы 14 высокозатратных нозологий, 15% обеспечиваются за счет регионального бюджета, еще 7% за счет фонда «Круг добра».

Однако распределение финансовых расходов выглядит иначе. Из 1 млрд 421,5 млн рублей, затрачиваемых на лекарственное обеспечение этих пациентов, 49% приходится на бюджет Якутии, 29% на федеральный бюджет и 22% на фонд «Круг добра».

Стоимость лечения одного пациента в зависимости от заболевания составляет от 2,5 до 45 млн рублей ежегодно. По прогнозам Минздрава, с учетом перехода пациентов из фонда «Круг добра» дополнительная нагрузка на республиканский бюджет к 2030 году приблизится к 400 млн рублей.

В этой связи Минздрав Якутии предложил расширить федеральный перечень редких заболеваний, рассмотреть возможность пожизненного обеспечения пациентов препаратами через фонд «Круг добра», а также пересмотреть критерии федерального софинансирования с учетом особенностей малонаселенных и географически удаленных регионов.

На республиканском уровне министерство предлагает поэтапно, в 2027–2029 годах, довести финансирование лекарственного обеспечения орфанных пациентов до 100% фактической потребности.

Схожая ситуация складывается и в других субъектах страны. По информации эксперта Всероссийского союза пациентов Елены Шукан, в 2025 году на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в России было направлено 53 млрд рублей. Около 40% этих средств пришлось на заболевания, не включенные в перечень постановления № 403.

В прошлом году регионы сообщили о 358 пациентах, вышедших из программы фонда «Круг добра». Расходы на их лечение превысили 4 млрд рублей, при этом дефицит финансирования составил около 800 млн рублей.

По оценке экспертов, действующий механизм резервного федерального софинансирования не обеспечивает необходимой поддержки. Для получения средств предусмотрены условия, которые трудно выполнить регионам со сложившейся системой учета пациентов. В частности, требуется увеличение регистра более чем на 15%.

Якутия также столкнулась с отказом в предоставлении поддержки по формальному основанию: в региональном бюджете отсутствовала отдельная строка соответствующих расходов.

Светлана Давыдова сообщила, что представленные экспертами сведения будут учтены при подготовке республиканского бюджета ко второму чтению. «Льготное лекарственное обеспечение дополнительно финансируется из регионального бюджета, и это очень больная тема», — подчеркнула председатель парламентского комитета.

Ранняя диагностика и доступность препаратов

Отдельное внимание участники совещания уделили диагностике наследственных заболеваний и возможностям современной медицины. В Якутии расширенным неонатальным скринингом охвачены все новорожденные. Ежегодно выявляется более 100 новых случаев орфанных заболеваний.

Главный внештатный генетик Минздрава республики Айталина Сухомясова сообщила, что благодаря развитию диагностики средний возраст выявления миодистрофии Дюшенна снизился с семи до двух лет. Трое детей уже получили генную терапию.

В то же время действующие программы скрининга охватывают не все наследственные заболевания, характерные для региона. По данным специалиста, в Якутии выявлено более трех тысяч пациентов с наследственными заболеваниями. Около 800 из них имеют диагнозы, не включенные в федеральный перечень редких заболеваний.

Светлана Каримова предложила внедрить в республике программы селективного скрининга на нервно-мышечные заболевания. Опыт подобной работы уже имеется: в ходе пилотного проекта обследовали 3021 мальчика, у пяти выявили миодистрофию Дюшенна-Беккера, еще у пяти другие наследственные нервно-мышечные заболевания. Подобные программы действуют в 27 регионах России.

Медицинские специалисты также обратили внимание на проблемы доступности отдельных препаратов и диагностических исследований.

Главный внештатный гематолог Минздрава республики Инна Мулина сообщила о перебоях с поставками иматиниба в 2026 году. Из-за этого Якутии пришлось обращаться за помощью к другим регионам. Она также предложила включить в программу ОМС диагностику ПНГ-клона, необходимую для назначения и контроля дорогостоящей терапии.

Главный внештатный дерматовенеролог Наталья Саввина рассказала о работе Центра генных дерматозов, открытого в марте 2026 года. В республике на учете состоят восемь пациентов с буллезным эпидермолизом и 201 пациент с ихтиозом. Фонд «Круг добра» предоставляет таким пациентам перевязочные материалы, тогда как наружная терапия, средства ухода и лечебное питание финансируются за счет региона.

Обсуждалась и деятельность производственных аптек, которые изготавливают лекарства по индивидуальным назначениям. В Якутии работают 26 таких аптек. В 2024 году объем изготовления препаратов по заказам медицинских организаций превысил 60 млн рублей. Это крупнейший показатель в Дальневосточном федеральном округе. По мнению участников совещания, сохранение таких аптек требует подготовки новых провизоров и фармацевтов.

Предложения Якутии рассмотрят на федеральном уровне

В ходе совещания участники обсудили не только проблемы финансирования, но и разграничение полномочий между системой ОМС, региональными органами здравоохранения и федеральными программами.

Как пояснил директор ТФОМС Якутии Александр Горохов, за счет обязательного медицинского страхования оплачиваются диагностика, консультации, скорая и стационарная помощь. При этом обеспечение пациентов лекарствами на амбулаторном этапе относится к полномочиям региона.

В 2025 году медицинскую помощь по ОМС получили 195 пациентов с редкими заболеваниями, в том числе 37 детей. На эти цели направлено 52,7 млн рублей.

Передача дорогостоящего амбулаторного лекарственного обеспечения в систему ОМС без соответствующего увеличения финансирования, по оценке фонда, может привести к сокращению средств на базовую медицинскую помощь.

По итогам обсуждения участники предложили расширить перечень заболеваний, подпадающих под федеральные механизмы поддержки, совершенствовать систему софинансирования лекарственного обеспечения и развивать программы ранней диагностики наследственных заболеваний.

Подводя итоги совещания, Светлана Давыдова сообщила, что все предложения региональных и федеральных экспертов войдут в итоговый документ, который парламентский комитет доработает совместно с Экспертным советом Государственной Думы.

Таким образом, Якутия намерена продолжить работу по изменению федеральных механизмов лекарственного обеспечения, чтобы пациенты с редкими заболеваниями могли получать необходимое лечение независимо от возраста, а финансовая нагрузка распределялась между федеральным и региональными бюджетами.

Фото Василия Кононова