Общество

Особенности северного региона

Информация о медицинских исследованиях в области генетики была представлена на правительственном часе в ходе IX пленарного заседания Госсобрания Якутии.

«Для генетиков республика считается уникальным регионом. Поскольку закрытая популяция, и, конечно, есть определенные мутации, которые повторяются. На сегодняшний день исследования, начатые еще в далеком 89-м году, дают свои результаты. Сегодня в республике выявляется много этноспецифических заболеваний, имеющих свои региональные особенности», — сказала министр здравоохранения Лена Афанасьева.

Отметим, что в мае 2024 года в Якутске был проведен круглый стол регионального Минздрава на тему «Особенности проявления заболеваний в Якутии при ДНК-тестировании». В нем принял участие профессор, член-корреспондент РАН, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии имени Н.Н.Петрова Минздрава РФ Евгений Имянитов. Он, в частности, заявил, что из-за малочисленности и изолированности проживания жители Якутии более подвержены генетическим заболеваниям. 

В настоящее время составлена карта районов республики по территориальному распределению различных болезней. Они поделены на три группы. В частности, причиной аутосомно-доминантных наследственных заболеваний является наличие у одного из родителей дефектного гена. В 50% случаев мутация данного гена будет доминантной и станет передаваться по наследству. Такие заболевания сложно лечатся и на сегодняшний день по некоторым из них даже нет препаратов. 

Далее идут Х-сцепленные рецессивные наследственные заболевания. Практически с виду здоровые родители, но тем не менее есть рецессивный ген, то есть не доминантный, который может передаваться по наследству ребенку, как правило мужского пола. Примером этого может быть гемофилия, мышечная дистрофия. 

Третья группа — это аутосомно-рецессивные заболевания. Вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если дефектный ген был унаследован от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, карликовость, наследственная тугоухость, синдром Жильбера и др.

По словам Афанасьевой, результаты скрининга показывают, что у каждой пятой беременной женщины выявляются определенные мутации. В 2021—2023 годах выявлено 167 заболеваний у 3044 пациентов. «Это достаточно много и очень большой наследственный груз», — отметила министр. Группа заболеваний с частотой 1 случай на 50 тысяч и выше составила 75% от общего числа больных. Среди них выделяются экстремально высокие частоты аутосомно-доминантных заболеваний, передаваемых по наследству. 

Как отмечают врачи, самыми распространенными являются наследственные болезни нервной системы, среди которых: спиноцеребеллярная атаксия первого типа (нарушение координации движений, нарушение баланса при ходьбе); миотоническая дистрофия первого типа (заболевание, которое влияет на способность расслаблять мышцы после напряжения); окулофарингеальная миодистрофия (наследственное заболевание, которое характеризуется поражением мышц глаза, опущением век, нарушением глотания).

При этом в Якутии распространены заболевания, которые в мире считаются редкими. В марте в республиканских СМИ прошла информация о том, что за последнее время выявлено 140 случаев редкой генетической патологии, при которой кожа человека напоминает рыбью чешую (ихтиоз аутосомно-рецессивный третьего типа). Еще у 43 пациентов диагностировали болезнь «хрустального человека», когда из-за повышенной ломкости костей даже чихание может вызвать переломы. 

Наука помогает в лечении

Медико-генетический центр Республиканской больницы №1 Национального центра медицины является одной из ведущих медицинских организаций в области генетики на Дальнем Востоке. В 80-е годы медико-генетическая консультация располагалась в Якутске по ул. Свердлова. Здесь с 1989 года формировалась база генетических данных. За годы работы появился регистр наследственной врожденной патологии, другими словами «национальный биобанк», где собрана коллекция более 40 тысяч образцов ДНК и при этом она пополняется в среднем за год по 5 тысяч образцов. Это не только стволовые клетки, но и ткани, которые содержат ДНК. 

С 2000-х годов ведется совместная работа с Северо-Восточным федеральным университетом. Сегодня флагманские медучреждения республики входят в состав медицинского консорциума, где ведущая роль принадлежит Медицинскому институту СВФУ. Начата модернизация генетических исследований и в целом биомедицины. На Восточном экономическом форуме в сентябре 2024 года руководитель Центрального НИИ организации и информатизации здравоохранения Минздрава России Ольга Кобякова дала высокую оценку Якутии сказав, что республика первый регион, где ведется оцифровка генетических данных. Не просто генома, а уже со всеми данными по поколениям, которые есть в хранилище генетических исследований. 

«При этом у наших генетиков есть открытия мирового уровня — Soph-синдром и мукополисахаридоз плюс. Заболевания, которые ранее не были описаны. Это два мировых события», — подчеркнула Лена Афанасьева. Добавим, за это в 2021 году якутские ученые были награждены премией лучшим врачам России «Призвание» в номинации «Разработка нового метода диагностики». Премия вручается за настоящий прорыв в создании новых методов лечения и диагностики, за большой вклад в развитие мировой медицины. Они удостоились награды за открытие двух новых наследственных заболеваний в мире и за разработку, внедрение новых методов ДНК-диагностики. 

В республике, как и по всей стране, расширяется неонатальный скрининг. Сегодня он проводится по 36 генным мутациям. Ведется работа с молекулярно-генетическим скринингом на частые наследственные заболевания. Безусловно, такой объем данных требует изучения подходов в их лечении, снижении младенческой смертности, увеличении продолжительности жизни, улучшении качества жизни пациентов. Сегодня генетика присутствует во всех направлениях медицины. Будь то кардиология или онкология. Лечение идет под контролем генетических тестов. 

Конечно, есть и проблемные вопросы. В первую очередь это относится к материально-технической базе, которая должна отвечать всем современным лицензионным требованиям. В соответствии со стратегически указом главы республики предусматриваются средства на улучшение материально-технической базы медико-генетического центра. В 2024 году было заложено 214 миллионов, в 2025-м году 105 миллионов. Львиная доля бюджетных средств направлена именно на техническое оснащение. 

Другой проект включает комплекс мер направленных на сохранение генетического фонда населения Якутии. Он включает, в частности, внедрение реестра распространенных мутаций в регионе вплоть до геоинформационного картирования. Запланировано внедрение современных технологий, скрининговых программ по профилактике заболеваний, создание орфанного центра и подготовка специалистов для научных исследований. 

Фото: Василий Кононов, ИА YakutiaMedia