Общество

Как сообщает специализированное информационное агентство «Геном-Информ» выступления представителей Минздрава Якутии показали, что республика добилась заметных результатов в раннем выявлении наследственных патологий, но одновременно столкнулась с растущей потребностью в финансировании дорогостоящего лечения.

Диагноз ставят раньше

Главный внештатный генетик Минздрава Якутии Айталина Сухомясова рассказала, что сегодня в республике с помощью клинических и молекулярно-генетических исследований уточнено более 200 видов наследственных заболеваний. Развиваются диагностические программы, расширяется сотрудничество с федеральными медицинскими центрами и благотворительными организациями.

Одним из наиболее показательных примеров стала диагностика мышечной дистрофии Дюшенна. Если раньше это тяжёлое наследственное заболевание выявляли в среднем в семилетнем возрасте, то теперь диагноз удаётся установить уже в два года. Трое детей из Якутии получили генозаместительную терапию.

С 2023 по 2026 год благодаря федеральной и региональной программам скрининга в республике выявили 16 детей с наследственными заболеваниями.

Вместе с тем, как отметила Айталина Сухомясова, действующая программа расширенного неонатального скрининга охватывает далеко не все заболевания, встречающиеся среди населения Якутии.

Речь идёт в том числе о наследственных патологиях, имеющих региональные особенности распространения. Среди них спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия и SOPH-синдром.

Для некоторых таких заболеваний новые методы лечения пока находятся на стадии исследований и разработки. Поэтому развитие диагностики ставит перед системой здравоохранения новую задачу: необходимо не только своевременно выявить болезнь, но и обеспечить пациента доступной терапией.

По оценке Айталины Сухомясовой, число пациентов с наследственными заболеваниями в республике превышает три тысячи человек. При этом около 800 пациентов имеют диагнозы, не включённые в рассматриваемый федеральный перечень редких заболеваний.

Когда лечение становится проблемой

О финансовой стороне проблемы рассказала заместитель министра здравоохранения Якутии Татьяна Павлова.

По данным регионального Минздрава, в 2026 году в регистре республики числятся 1503 пациента с орфанными заболеваниями. Эти данные относятся к региональной системе учёта и не тождественны более широкой оценке числа пациентов с наследственными патологиями, приведённой генетиком.

Внедрение современных методов молекулярно-генетической диагностики сопровождается ежегодным ростом выявляемости редких заболеваний на 12–15%. При этом стоимость лечения одного пациента в зависимости от диагноза может составлять от 2,5 до 45 миллионов рублей в год.

Особенно остро стоит вопрос продолжения терапии после достижения пациентами 19 лет. Фонд «Круг добра» обеспечивает дорогостоящими препаратами детей, в том числе достигших совершеннолетия. Однако после выхода пациента из программы фонда расходы на дальнейшее лечение приходится покрывать с использованием других механизмов лекарственного обеспечения, прежде всего за счёт регионального бюджета.

По расчётам Минздрава Якутии, дополнительная потребность в финансировании, связанная с переходом пациентов во взрослую систему здравоохранения, составит 60 миллионов рублей в 2027 году, 83 миллиона в 2028 году и 106 миллионов в 2029 году.

При этом часть пациентов с редкими заболеваниями изначально остаётся за пределами действующих федеральных программ. В качестве примеров Айталина Сухомясова привела синдром Ретта, гипофосфатазию и спинальную мышечную атрофию у взрослых пациентов.

Таким образом, появление новых методов лечения становится не только достижением медицины, но и серьёзным финансовым вызовом для регионов, которым необходимо обеспечивать непрерывность дорогостоящей терапии.

Какие изменения предлагает Якутия

Для решения накопившихся проблем Минздрав республики представил несколько инициатив, требующих рассмотрения на федеральном уровне.

Одно из основных предложений касается расширения перечня редких заболеваний, для лечения которых предусмотрены специальные механизмы государственного лекарственного обеспечения. В частности, предлагается включить дополнительные заболевания из перечня фонда «Круг добра» в систему, регулируемую постановлением Правительства России № 403.

Ещё одна инициатива предусматривает возможность пожизненного обеспечения пациентов лекарственными препаратами за счёт фонда «Круг добра», независимо от возраста.

По мнению регионального Минздрава, такой подход позволил бы избежать ситуаций, когда пациент вынужден менять источник финансирования лечения после достижения установленного возраста.

Республика также предлагает пересмотреть критерии предоставления федерального софинансирования, учитывая особенности малонаселённых субъектов России. Действующие условия получения поддержки не всегда позволяют регионам своевременно привлекать необходимые средства.

Кроме того, предлагается нормативно закрепить механизм оперативного выделения средств из резервного фонда при выявлении новых пациентов с тяжёлыми заболеваниями в течение финансового года.

Отдельные предложения Минздрава адресованы Государственному Собранию (Ил Тумэн).

В частности, министерство считает необходимым поэтапно увеличивать расходы на лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в 2027–2029 годах до полного покрытия фактической потребности.

Также предлагается закрепить эти расходы в республиканском бюджете как первоочередные, чтобы исключить их сокращение при последующих корректировках.

Не только лекарства

Наряду с финансовыми вопросами участники совещания обсудили развитие специализированной медицинской помощи.

В Якутии на базе Республиканской больницы № 1, Национального центра медицины, работает медико-генетический центр. В Северо-Восточном федеральном университете создан Центр орфанных заболеваний, деятельность которого направлена на развитие междисциплинарного подхода, подготовку специалистов и обеспечение преемственности медицинской помощи.

В республике также проводятся консилиумы с участием специалистов федеральных медицинских центров. Среди обсуждаемых диагнозов муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственная гиперхолестеринемия и болезнь Фабри.

Развиваются программы медицинского наблюдения, реабилитации и нутритивной поддержки пациентов, в том числе на дому.

Однако, как следует из выступлений специалистов, эффективность этой работы во многом зависит от доступности лекарственных препаратов и устойчивости механизмов их финансирования.

Экспертные оценки, представленные на совещании, свидетельствуют о необходимости учитывать региональные особенности распространения наследственных заболеваний при формировании федеральных программ медицинской помощи.

Предложения Минздрава Якутии пока носят инициативный характер и требуют дальнейшего рассмотрения. Главный вопрос заключается в том, как обеспечить пациентам с редкими заболеваниями непрерывное лечение на протяжении всей жизни, независимо от возраста и финансовых возможностей региона.

Фото Василия Кононова

Читайте также: 

Якутия предложила расширить федеральную поддержку пациентов с редкими заболеваниями